Nouvelles récentes sur la recherche en SP

Identification de gènes comme facteurs de risque potentiels de la sclérose en plaques

  • Étude canadienne

RÉSUMÉ. Des chercheurs de l’Université de la Colombie-Britannique ont entrepris une étude consistant à cerner des mutations (ou variantes) génétiques courantes au sein de familles comptant plus d’un membre atteint de SP. L’apparition de la SP constitue un processus complexe auquel pourraient contribuer des modifications génétiques. Dans le cadre de leurs travaux, les chercheurs sont parvenus à dépister douze mutations génétiques qui pourraient constituer des facteurs de risque potentiels de la SP et qui, pour beaucoup, sont liées aux voies de signalisation relatives au système immunitaire.

CONTEXTE. La plupart des personnes atteintes de SP n’ont aucun antécédent familial de cette maladie. Toutefois, une petite proportion de gens vivant avec la SP – estimée à 12,6 % à l’échelle mondiale – comptent parmi les membres de leur famille une personne qui, elle aussi, a reçu un diagnostic de SP. Or, des chercheurs croient que la présence de la SP au sein de certaines familles pourrait résulter de mutations (ou variantes) génétiques transmises d’une génération à l’autre. Comme dans le cas d’autres maladies, l’apparition de la SP n’est probablement pas attribuable à un seul gène ni à une mutation unique. Elle découlerait plutôt d’une interaction complexe entre divers facteurs environnementaux et génétiques dont la combinaison augmenterait le risque d’apparition et de progression de la SP. Une compréhension accrue des répercussions des mutations génétiques comme facteurs de risque de la SP permettrait un nouvel éclairage sur les mécanismes biologiques en cause dans le déclenchement de la maladie.

ÉTUDE. Une équipe de recherche internationale à l’œuvre à l’Université de la Colombie-Britannique a étudié des séquences d’ADN provenant de 132 personnes issues de 34 familles dont plus d’un membre a la SP. L’objectif des chercheurs consistait à déterminer si ces familles présentaient des mutations (ou variantes) génétiques communes.

RÉSULTATS. Les chercheurs ont relevé la présence de douze variantes génétiques qui pourraient être associées au déclenchement de la SP. Or, la plupart de ces mutations semblent influer sur les voies de signalisation liée au système immunitaire, ce qui porte à croire qu’un processus biologique commun serait sous-jacent à l’apparition de la SP parmi certaines familles. Toutefois, même si l’étude en question a fourni des indices quant aux origines de la SP, il importe de noter que les personnes qui présentaient ces variantes, au sein des 34 familles touchées par la SP, n’avaient pas toutes reçu un diagnostic de SP. Cette constatation donne à penser qu’en plus des douze variantes cernées par les chercheurs, d’autres mutations génétiques et certains facteurs environnementaux sont probablement impliqués dans le déclenchement de la SP. D’autres études devront être réalisées afin que puisse être établi avec certitude le rôle de ces douze variantes génétiques dans le contexte de la SP.

RETOMBÉES. Une meilleure compréhension des mutations génétiques et des processus biologiques associés à l’apparition de la SP facilitera la découverte de traitements préventifs contre cette maladie. De plus, l’identification des variantes génétiques évoquées ici pourrait permettre la mise au point de modèles cellulaires et animaux pouvant contribuer à l’accélération de l’élaboration et de la mise à l’épreuve de traitements potentiellement préventifs.

L’étude en question a fait l’objet d’un article publié sur le site PLOS Geneticslink.

Open navigation